Chez les nouveau-nés et les nourrissons
Quelques-uns des nouveau-nés dont les parents nous ont contactés ont reçu un diagnostic à la naissance parce que leur bébé avait une maladie cardiaque, un pied bot ou des médecins pensaient que l’enfant pourrait avoir une maladie génétique en raison de divers signes. Les conditions cardiaques sont associées à certains, mais pas à tous les garçons avec le syndrome XXYY.
Les signes du syndrome XXYY débutent généralement avec des problèmes de développement et des problèmes d’alimentation commençant à la naissance jusqu’à l’âge du nourrisson.
Les nouveau-nés et les nourrissons avec le syndrome XXYY peuvent :
- avoir des problèmes d’accrochage et d’aspiration.
- dormir plus souvent que les autres bébés et s’endormir souvent en mangeant ou en jouant.
- être «floppy» ou ne pas pouvoir se tenir eux-mêmes ou leur cou, tomber assis plus que les autres les bébés de leur âge.
- commencer à avoir des retards légers à sévères dans le développement des jalons comme le retournement.
- avoir de la difficulté avec les habiletés motrices fines ou globales (par exemple, ne pas être en mesure de ramasser un Cheerio sur le plateau de leur chaise haute).
- ne pas ramper comme les autres bébés, se déplacer sur leur derrière à la place.
- avoir de petits testicules et / ou non descendus.
- avoir des hernies.
- être allergique aux produits laitiers / à la préparation.
- régurgiter facilement et avoir des haut-le-cœur.
- avoir de la difficulté à tenir un biberon.
Chez les tout-petits
Les retards de développement deviennent plus évidents chez les tout-petits. En plus des symptômes décrits dans la phase du nouveau-né et du nourrisson, voici d’autres signes du syndrome XXYY.
Les tout-petits avec le syndrome XXYY peuvent :
- parler tard ou pas du tout, être très frustrés en tentant de communiquer, avoir leur propre langage ou jargon que seuls leurs proches comprennent.
- ne pas être capable de se relever.
- marcher tard (au-delà de 2 ans).
- avoir des problèmes d’équilibre, tomber souvent.
- avoir du retard dans l’entrainement à la propreté et avoir de la difficulté à faire une selle.
- avoir des crises de colère qui peuvent persister au-delà du « terrible two ».
- avoir de la difficulté à apprendre à faire du tricycle.
- manquer de jugement et montrer de l’impulsivité.
- frapper, pincer et mordre plus que les autres bambins.
- avoir souvent de la toux, de l’asthme, des allergies ou être hospitalisés pour des problèmes respiratoires.
- avoir de la difficulté à boire à partir d’un gobelet ou d’une paille.
- avoir un regard lointain, comme les yeux dans le brouillard.
- avoir une démarche inhabituelle, avoir de la difficulté à monter les escaliers en alternance ou ne pas être en mesure de courir.
- refuser de dormir dans leur lit, dormir sous leur lit, à côté du lit sur le sol ou dans d’autres endroits comme des placards.
- avoir des terreurs nocturnes.
- avoir des problèmes / anomalies cardiaques.
À l’âge scolaire
Les garçons d’âge scolaire avec le syndrome XXYY commencent à montrer des déficits d’apprentissage, de socialisation et d’autorégulation. Ils continueront également à avoir beaucoup de problèmes qu’ils avaient déjà quand ils étaient plus jeunes.
Les garçons d’âge scolaire avec le syndrome XXYY peuvent:
- avoir des problèmes d’élocution qui nécessitent de l’orthophonie.
- avoir des troubles d’apprentissage qui nécessitent un soutien particulier en matière d’éducation.
- avoir un faible QI et / ou de faibles scores de fonctionnement adaptatif.
- avoir de la difficulté à attendre leur tour pour parler à l’école.
- avoir des problèmes avec la régulation de la voix.
- être en retard en lecture et en mathématiques.
- avoir des crises de colère ou des crises de frustration.
- être extrêmement timide, renfermé ou introverti. (Il est important de savoir que les garçons avec le syndrome XXYY ne sont pas toujours timides.)
- avoir de la difficulté à se faire des amis.
- se comporter de manière socialement inappropriée.
- s’endormir à l’école souvent même lorsqu’il a un sommeil approprié.
- raconter beaucoup de grands récits.
- avoir des problèmes dans les cours d’éducation physique ou des difficultés avec certains sports.
- avoir de la difficulté à respecter l’espace de l’autre.
- avoir des réactions extrêmes au bruit et à la lumière.
- avoir des problèmes dentaires inhabituels tels que des dents d’adultes manquantes ou plus de carries que les autres enfants.
- agir de façon inhabituelle pour attirer l’attention des autres enfants qui ne socialisent pas avec eux.
- parler aux parents, aux enseignants, aux autorités.
- se parler à voix haute.
- avoir de la difficulté à suivre des consignes.
- avoir de la difficulté à écrire et à prendre des notes.
- avoir un tremblement dans la main ou le pouce.
- avoir des tics.
- avoir du mal à faire des tests.
- être diagnostiqué avec un TDAH.
- être diagnostiqué sur le spectre de l’autisme ou avoir des problèmes de fonction exécutive.
- avoir des problèmes sensoriels.
- avoir un trouble de traitement auditif ou un trouble de traitement sensoriel.
- être diagnostiqué avec de l’asthme, des allergies alimentaires et environnementales.
- avoir des difficultés d’hygiène personnelle.
- avoir des fringales extrêmes de sucre.
- se ronger les ongles.
- avoir une scoliose.
Chez les adolescents
Les garçons adolescents avec le syndrome XXYY montrent des signes de retard de puberté et leur immaturité devient de plus en plus une barrière dans leurs interactions sociales. La plupart des garçons avec le syndrome XXYY ont un retard d’âge social par rapport aux autres, ce qui signifie qu’ils peuvent avoir 16 ans, mais avoir la maturité d’un enfant de 10 ou 12 ans.
Les ados avec le syndrome XXYY peuvent:
- avoir encore des problèmes d’élocution, mais les signes de retard de langage ont diminué ou disparu.
- avoir de grandes difficultés avec les interactions sociales et les relations avec les pairs, avoir peu ou pas d’amis.
- avoir des difficultés dans les interactions sociales avec les filles en raison de leur immaturité.
- être intimidé – beaucoup.
- avoir encore des crises de frustration.
- dire tout ce qu’ils pensent à voix haute, sans filtre pour la pertinence et / ou le silence.
- avoir encore du mal à respecter l’espace des autres.
- avoir encore de la difficulté dans les cours d’éducation physique.
- avoir un retard de la puberté ou aucun signe de puberté comme pas de pilosité.
- avoir de la difficulté à faire une tâche.
- dominer les conversations sans donner aux autres l’occasion de parler.
- avoir des accidents tels que des chutes, des trébuchements, avoir de la difficulté à faire de la bicyclette.
- manquer de jugement.
- être impulsif.
- voler les autres.
- ne pas être capable de rester seul à la maison.
- continuer d’être sensible au bruit et à la lumière.
- continuer d’avoir des allergies alimentaires, environnementales et de l’asthme.
- avoir encore des difficultés d’hygiène personnelle.
- avoir besoin d’être constamment invité à faire des choses.
- avoir beaucoup de mal à nettoyer leur chambre ou inversement trop propre.
- avoir une augmentation des tics et / ou des tremblements.
- continuer d’avoir des problèmes dentaires et avoir besoin d’appareils orthopédiques.
À l’âge adulte
Les hommes adultes avec le syndrome XXYY continuent d’avoir les problèmes qu’ils ont eu dans le passé. Cependant, ils peuvent aussi commencer à avoir d’autres problèmes de santé.
Les adultes avec le syndrome XXYY peuvent:
- faire de l’apnée du sommeil.
- être exceptionnellement minces ou inhabituellement lourds.
- avoir de faibles niveaux de testostérone (hypogonadisme).
- être exceptionnellement grands pour leur famille, surtout s’il n’ont pas reçu de traitement de remplacement de la testostérone.
- commencer à avoir des traits faciaux plus prononcés.
- avoir des tremblements prononcés de la main.
- avoir le diabète.
- avoir de graves allergies alimentaires.
- continuer d’avoir des problèmes dentaires importants.
- continuer d’être en retard en âge social.
- avoir du mal à garder un emploi.
- avoir des problèmes d’interactions avec leurs collègues.
- ne pas réussir des études postsecondaires.
- se plaindre de douleur dans les articulations et le dos.
- avoir des maux de tête.
- avoir des problèmes de thyroïde.
- avoir des caillots de sang.
- être dans des programmes communautaires pour les personnes handicapées.
- avoir encore des crises de frustration.
- avoir des problèmes de vision.
- avoir des difficultés dans les relations.
- être intéressés par des activités d’adolescents
- être facilement influencés par les mauvaises personnes et avoir de mauvaises fréquentations.
- avoir le diabète.
- avoir un reflux acide.
- avoir des problèmes digestifs.
- avoir d’autres problèmes de santé.
- avoir des ulcères de jambe.
Autres diagnostics
En plus des symptômes énumérés dans cette brochure, d’autres diagnostics ont été notés dans divers cas de syndrome XXYY. Une partie de ceux-ci n’est pas (encore) répertoriée dans la littérature médicale :
- Polydactylie
- Fente palatine / Pierre-Robin
- Palatoplastie pour VPI (sans fente)
- Syndrome de la Tourette
- Rein unilatéral
- Diverses anomalies cérébrales
- Purpura thrombocytopénique thrombotique (TTP)
- Cancer du colon
- Embolie pulmonaire
- Adénome hypophysaire
- Œsophagite éosinophilique (EoE)
- Schleroderma
- Lymphome non hodgkinien
Nous avons également remarqué que plusieurs familles ont des jumeaux. Beaucoup de garçons et d’hommes avec le syndrome XXYY de notre groupe sont des jumeaux fraternels ou identiques.
Pour en connaître davantage sur ce syndrome, visitez le site du Projet XXYY
Source : How to identify XXYY
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